中国新生儿筛查40年之路


新生儿筛查,作为出生缺陷预防与干预的第三道防线,是发现可治或可预防的先天性疾病最经济有效的途径。在出生后3天内的“黄金期”对新生儿进行筛查,能及时发现危害严重的先天性遗传代谢性疾病,进而通过早期诊断和治疗,避免智力受损、发育障碍甚至死亡的发生,让患儿能够更加健康地生活。  

国际上的新生儿筛查起步于60年代,中国的新生儿筛查则始于1981年。历经40年风雨兼程,中国新生儿筛查 “两病” (即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症)的筛查率已经达到98.5%。这其中,不仅有政府的关注、政策及法规的颁布,也有中国新生儿筛查医生们一代又一代的努力。当然,还有像珀金埃尔默(PerkinElmer)这样专注为全球新生儿筛查提供支持的企业在技术上的不断推进。

  星星之火,可以燎原  

回溯中国新生儿筛查的历史,“中国-芬兰新生儿筛查技术合作项目”(以下简称中芬项目)可谓当之无愧的里程碑。  

1996年,由当时的中国卫生部妇幼司和芬兰政府合作开展的中芬项目,率先在上海、天津、河南、湖南、江西落地。珀金埃尔默(当时EGG Wallac公司)作为重要推动方,为项目免费提供新生儿疾病筛查所需的仪器、试剂以及技术支持。一期项目为期三年,稳步提高筛查率的同时,也帮助中国新生儿筛查医生们搭建了初步的新生儿疾病筛查的技术规范。  

为了更好地在全国开展新生儿筛查,1999年,中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组正式成立,新筛相关的学术交流会开始在多地“生花”,不同类型的国际论坛也应运而生。学会同新筛学组成员共同编制了《高苯丙氨酸血症的诊治共识》、《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》、《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》、《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识》等。对于规范新生儿筛查工作,促进患者的管理,以及正确的诊疗方面,都起了非常重大的推进作用。  

而这期间,2001年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、2002年《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》的发布,从政策层面对新生儿筛查提出了要求和目标。   推广!筛查率稳步提升  

追赶总是不易的。针对中国各地筛查水平仍不统一的难题,2006年,为期5年的中芬项目二期正式开启。二期项目涵盖黑龙江、辽宁、湖北、广西、陕西、青海、贵州。珀金埃尔默再次免费提供仪器、试剂及技术支持。通过中芬项目二期,全国新生儿筛查率从20%提高到50%。  

到2012年,中国一些发展比较快的地区已经开始将更多的筛查项目纳入新生儿筛查范围。例如,上海早在1998年就开始“四病”筛查,在苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两个筛查项目的基础上,增加了先天性肾上腺皮质增生症和G6PD缺乏症这两种疾病的筛查。  

但与之相比,中、西部地区的“两病”筛查率仍需大幅提高。由此,在2014年,贫困地区新筛培训项目(2014—2016年)“出炉”。旨在通过人才培训,进一步提高贫困地区的新生儿疾病筛查率,并完善筛查-诊断-治疗的闭环体系。  

珀金埃尔默再次助力:与中国国家卫生和计划生育委员会签署相关协议,帮助创建和实施中国农村新生儿筛查培训项目,为期三年。  

整个三年里,新筛专家团队共举办了21期培训班,累计完成了348个贫困县培训工作,培训学员3503人,同时推动基层医疗单位的学员将所学知识运用于实际新筛工作中,取得了显著的社会效益。   新技术涌现,为新生儿筛查带来更多机遇  

目前,中国新生儿筛查“两病”的筛查率已经达到98%以上。然而,就新筛而言,仍有很长的路要走。

一方面是更多筛查技术涌现。比如,一次性能检验出多种遗传性疾病的串联质谱技术、更为精准的基因测序筛查技术等。  

另一方面是更多的可筛查、可防可治的疾病被发现,筛查的疾病种类要增加。  

筛查技术多样化、筛查病种的增加成为中国新生儿筛查进一步发展的大趋势。而在未来的路上,一直在为中国出生缺陷防控贡献着力量的珀金埃尔默也将一路相随。  

在新生儿筛查领域,珀金埃尔默一直是全球的技术领航者之一。例如在筛查试剂领域,珀金埃尔默除了常见的“四病”筛查之外,还开发出重症联合免疫缺陷病plus(SCID、XLA、SMA)新生儿分子筛查产品,并在全球率先推出溶酶体贮积症(LSD)、杜氏肌营养不良症(DMD)等新生儿筛查检测产品。这几年,珀金埃尔默的创新仍在加速:  

2019年,推出QSight 210MD串联质谱筛查系统,该系统与珀金埃尔默NeoBase非衍生化试剂盒联用,可以一次检测多达 42 种新生儿遗传代谢病。  

2020年,推出易优驰全自动干血斑智能打孔仪,可实现同一个婴儿足跟血的干血斑样本同时进行9种不同项目的检测,实现从样本到微孔板到结果完整流程的信息可追溯。  

2021年,推出佑新安新生儿筛查管理软件,实现新生儿疾病筛查、诊断、治疗全流程的闭环信息化管理。  

此外,珀金埃尔默旗下独立医学实验室——安智,以“产品+服务”融合的模式,为临床医生及患者提供常见及罕见复杂性遗传疾病检测和咨询“一站式服务”,为新生儿筛查和产前筛查检测提供整体解决方案。2017年开始,珀金埃尔默与北京协和医院、香港中文大学等多家单位联合,携手国内外顶级遗传学专家,共同搭建国际临床遗传咨询培训平台。  

珀金埃尔默全球副总裁、大中华区销售和服务总经理朱兵总结,“30多年来,珀金埃尔默始终致力于以创新技术服务于中国的新生儿筛查事业。我们每年为70%的新生儿宝宝提供筛查服务,迄今已为超过1亿名新生儿提供了筛查服务,帮助近10万名有出生缺陷的新生儿开启了新生活。”  

“新生儿筛查和普通检测项目非常不同。新生儿筛查是一个体系,包括政府的引导、政策的发布、专家的参与、技术的提供以及全民对理念的接受程度、普及程度等,这是一个非常漫长的过程。道阻且长,行则将至,未来我们也将一如既往的支持并不断为中国新筛事业的发展做出贡献。”珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理徐晔表示。

本文内容引自《医趋势》